LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Kourtney                Età: 23 anni

Paese: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: LGMD2B / Miopatia di Miyoshi

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 14 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Il primo sintomo che ho notato è stato che i muscoli dei polpacci hanno iniziato a gonfiarsi in modo incontrollato dopo una grande esibizione di danza. Dopo un po' non riuscivo più a vedere le caviglie e abbiamo iniziato a preoccuparci. Il medico ci disse di misurare i miei polpacci ogni giorno e di tenere un registro. Continuavano a diventare sempre più grandi. I medici pensarono che potesse trattarsi di un coagulo di sangue, così mi fecero molte ecografie alle gambe, al cuore e allo stomaco per vedere se c'era qualcosa che non andava. Non riuscirono a trovare nulla di sbagliato. Poi mi hanno fatto le analisi del sangue e hanno visto che i miei livelli di CK erano alti, così hanno deciso di fare una biopsia muscolare ed è così che mi hanno fatto la diagnosi.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Sì. La mia sorella maggiore, Stephanie Garrett, ha il mio stesso tipo. Mia sorella maggiore, Stephanie Garrett, ha il mio stesso tipo di malattia. Le è stato diagnosticato solo pochi mesi prima di me. Sembra che lei abbia più problemi alle braccia (2B) e che io abbia più problemi alle gambe (MM).

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Credo che la sfida più grande nel vivere con la MD sia affrontare l'idea di non poter più fare qualcosa che prima si riusciva a fare. Ci sono molte cose difficili da fare fisicamente, come ballare, arrampicarsi, camminare, ecc. che prima riuscivo a fare benissimo. La parte più difficile è riuscire a sopportarlo. Credo che la MD sia più impegnativa dal punto di vista emotivo che fisico. Ma bisogna essere positivi e pensare a tutte le cose straordinarie che si possono ancora fare.

Qual è il suo più grande risultato:

È una domanda difficile, perché sento di aver fatto molto nella mia vita. Mi sono diplomata al liceo, poi all'università, ho due lavori che adoro, mi sono sposata con il mio fidanzato del liceo, ma soprattutto sono diventata mamma. Ho sempre desiderato diventare mamma fin da quando ero piccola. Quando mi è stata diagnosticata la LGMD, non sapevo se fosse possibile o meno. Con l'avanzare dell'età e l'indebolimento del mio corpo, ho messo in dubbio tutto. Ho avuto molte paure riguardo ai danni che avrei potuto arrecare alla mia famiglia a causa della mia situazione fisica. Ma i miei amici e la mia famiglia non hanno fatto altro che sostenermi, amarmi e aiutarmi. La mia più grande realizzazione è la mia bambina. Ho trovato tanti modi per far funzionare le cose in modo che sia felice, sana e al sicuro. So che il futuro sarà difficile con i bambini, ma ne varrà la pena.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Anche se la LGMD mi ha reso sicuramente più debole fisicamente, mi ha reso più forte emotivamente e spiritualmente. Non augurerei mai a nessuno di avere questa malattia, tuttavia penso che sia stata una benedizione nella mia vita. Sono grata di averla, di poterla insegnare agli altri e di poter essere un'influenza e un esempio per gli altri.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Voglio che il mondo sappia che siamo persone normali, che abbiamo dei sentimenti e che ci sono cose che bisogna stare attenti a fare o dire. Per favore, non fissatemi, non ditemi che cammino in modo strano, non ridete se cado e non giudicatemi in base alle cose che posso o non posso fare. Non fate battute sull'handicap. Non date per scontato che io possa fare qualcosa. Invece, per favore, aiutatemi, sollevatemi e incoraggiatemi. Fatemi sentire amato e importante. E vi prego di amarmi come se stessi bene fisicamente.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Se potessi guarire domani, la prima cosa che farei sarebbe ballare. La danza era il mio cuore, la mia anima e la mia passione, e mi manca più di ogni altra cosa.

 

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