05/15/2015

Imię i nazwisko:  Marjolein  

Wiek: 27 lat

Kraj:   Holandia

Podtyp LGMD:   LGMD1B / Laminopatia

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

W wieku 4 lat zdiagnozowano u mnie LGMD, ale podtyp był nieznany. W wieku 23 lat wykonano u mnie test DNA, który był stosunkowo nowy w Holandii, i wtedy okazało się, że mam LGMD typu 1B.

Jakie były pierwsze objawy?:

Moja mama zauważyła, że mam problemy z wchodzeniem po schodach. Moja siostra jest młodsza o 1 rok i 9 miesięcy i potrafiła już wchodzić po schodach, ale ja nadal musiałem używać rąk, aby pomóc sobie w pokonywaniu schodów. Urodziłem się również z heterochromią iridum (dwoje kolorowych oczu (z jednym niewidomym)) i palato cisis (otwór w podniebieniu), więc moi rodzice domyślili się, że mam coś więcej.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jak dotąd jestem jedyny. Sprawdziliśmy naszą historię, ale nie mogliśmy znaleźć niczego, co wskazywałoby, że inni członkowie rodziny chorowali na LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Największym wyzwaniem jest zaakceptowanie wszystkich strat związanych z fizycznymi rzeczami, których nie mogę już robić. Czasami jest tak, że moja głowa nie nadąża.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moje największe osiągnięcia to ukończenie college'u, znalezienie bratniej duszy i kupno wspólnego domu.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Tak naprawdę nie wiem, bo nie wiem, jak to jest nie mieć LGMD. Mam dużo cierpliwości. Może to dlatego, że musimy czekać na rzeczy, których potrzebujemy, aby funkcjonować w naszym życiu.... wiesz, rzeczy takie jak wózki inwalidzkie i inne rzeczy.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

LGMD to bardzo frustrująca choroba. Osoby żyjące z LGMD każdego dnia zmagają się ze stratami.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Gdybym mogła zostać wyleczona jutro, tańczyłabym z moim chłopakiem w klubie całą noc! I wybrałabym się na piesze wakacje.