05/21/2015:

 

Imię i nazwisko:  Andrea                 Wiek: 17 lat

Kraj: Norwegia

Podtyp LGMD: LGMD 1B / Laminopatia

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Miałem około 6 miesięcy, kiedy odkryto, że coś jest nie tak, ale dopiero gdy miałem około 2 lat, zdecydowano, że to dystrofia mięśniowa. Prawdopodobnie cierpię na tę chorobę przez całe życie. Miałem 7 lat, kiedy zdiagnozowano u mnie LGMD 1B.

Jakie były pierwsze objawy?:

Nie mogłem utrzymać głowy w górze, kiedy zacząłem samodzielnie siedzieć.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem jedyną osobą z LGMD w mojej rodzinie. Oboje moi rodzice zostali przebadani, a wyniki wykazały, że nie odziedziczyłem tej choroby, lecz jest ona wynikiem mutacji.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Największym wyzwaniem jest to, że nie mogę nic zrobić samodzielnie. Potrzebuję pomocy praktycznie we wszystkim, jak ubieranie się, wstawanie i wstawanie z łóżka czy podnoszenie rzeczy.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moim największym osiągnięciem jest mój umysł. To, jak pozytywnie patrzę na wszystko.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Pozwoliło mi to docenić małe przyjemności i uczyniło mnie bardzo pozytywną osobą.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, aby świat wiedział, że nie jestem przykuty do wózka inwalidzkiego, wózek inwalidzki jest najbardziej pomocną pomocą, jaką mam. Bez niego byłbym przykuty, to moja wolność. Kiedy niektórzy ludzie mnie widzą, widzą tylko wózek inwalidzki, hałas wokół mnie, a nie mnie. Choroba wpływa tylko na moje mięśnie, a nie na mózg, jestem normalną 17-letnią dziewczyną.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Skakałem, biegałem po schodach, podnosiłem rzeczy, robiłem wszystkie normalne rzeczy, których nigdy nie byłem w stanie zrobić!