Nome: Maria Idade: 29 anos

País: EUA

LGMD Sub-tipo: LGMD 1B

 

Com que idade foi diagnosticado:

Inicialmente, foi-me diagnosticada aos dois anos de idade a AME. Depois, aos 15 anos, foi-me novamente diagnosticada a distrofia muscular das cinturas.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Os meus pais disseram-me que só andei aos 17 meses. Também caminhava com um andar cambaleante e usava os braços para me ajudar a levantar de uma posição sentada quando era criança.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não, sou a única pessoa da minha família com LGMD.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

A nível mental: O pressuposto de que não vivemos uma vida normal é o maior desafio para mim. A nível físico: Aprender a aceitar a progressão quando noto que algo ficou mais fraco.

Qual é a sua maior realização:

Tirar a carta de condução e ter o meu próprio carro. O processo para o conseguir demorou dois longos anos. Parecia que nunca havia um fim à vista. Ter o meu carro mudou a minha vida e ajuda-me a manter-me o mais independente possível.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Sem dúvida que moldou a minha personalidade e quem eu sou. A minha personalidade feroz vem da minha determinação em mostrar aos outros que somos capazes. O meu lado apaixonado vem do facto de lutar desde o primeiro dia, mesmo em criança. Crescer com uma deficiência moldou-me de muitas formas que eu poderia imaginar. Sei que esta doença me transformou na Maria que toda a gente conhece.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Quero que as pessoas saibam que é considerada uma doença rara, pelo que não existe tratamento nem cura. Além disso, quero gritar do cimo das montanhas que não se trata de esclerose múltipla!

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Ia a correr para ir buscar as minhas cinco sobrinhas e sobrinhos. Ia ao centro comercial e escolhia uma roupa sem ter de me preocupar com o facto de ser demasiado magra para caber em qualquer coisa. E depois, provavelmente, ia jogar putt putt. É sem dúvida algo de que sinto falta e que costumava ser uma grande parte da minha infância. O meu pai levava-me a mim e às minhas irmãs quase todas as semanas quando éramos crianças e, por isso, tornou-se uma das minhas coisas preferidas.