04/29/2015

Nome:  Alicia

Idade: 38 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2A / Calpainopatia

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado aos 35 anos, depois de anos e anos de diagnósticos errados.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Os primeiros sintomas foram andar e correr na ponta dos pés e subir escadas.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD: Não

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Um dos maiores desafios para mim tem sido encontrar médicos que tenham formação no que diz respeito à LGMD e aos desafios e sintomas que acompanham a doença. Muitos médicos não levaram os meus problemas a sério (dores musculares, perda de força, problemas em andar/escadas) ou pensaram que eu tinha uma doença autoimune antes de encontrar um médico que finalmente me enviou para a Clínica Mayo. Depois de uma EMG, análises ao sangue e uma biopsia muscular, fui finalmente diagnosticada, mas foram precisos muitos anos e muitos médicos para chegar ao ponto em que estou.

Qual é a sua maior realização:

Criar duas filhas fantásticas com o meu marido de 14 anos tem sido uma realização e uma bênção. Ensiná-las a ser bondosas e a ter mais empatia para com as pessoas, uma vez que nunca conhecemos realmente as dificuldades das pessoas à nossa volta.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?  

Ensinou-me a ser mais amável, a ouvir mais e a rir todos os dias. Por vezes, tudo o que se pode fazer é rir.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Que atualmente não existem tratamentos nem cura para a LGMD e que, se tiver um familiar ou mesmo um amigo a quem tenha sido diagnosticada a doença, por favor informe-se sobre a mesma. Isso pode significar o mundo para alguém.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Dançar toda a noite!