LGMD "Entrevista em destaque"

NOME: Jill IDADE: 42
PAÍS: EUA
LGMD Sub-tipoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominante (mutação LMNA/LGMD1B)

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO:
Foi-me diagnosticado quando tinha 4 anos de idade.

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:
À nascença, era muito pequeno e as minhas tias lembram-se de achar que não tinha gordura e músculos suficientes no rabo e nas pernas. As minhas primeiras etapas não eram dignas de nota; conseguia sentar-me, gatinhar, andar, etc. em idades adequadas. Quando entrei para o pré-escolar, notou-se que caía com muito mais frequência do que as outras crianças e que tinha dificuldade em acompanhar os outros. Lembro-me de ter tido muita dificuldade em ficar de pé numa "casa insuflável" numa feira, e também não gostava de carrinhos de choque porque tinha dificuldade em controlar a fraqueza do pescoço.

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:
O meu pai, dois irmãos e uma irmã têm todos EDMD, mas com uma grande variedade de gravidade. Uma irmã não está afetada. Suspeita-se que a minha avó paterna e a minha bisavó também tenham herdado esta doença, mas era tão ligeira que nunca se aperceberam disso durante a sua vida.

QUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM LGMD:
Sinto-me frustrado porque quero fazer as coisas que uma pessoa da minha idade deveria ser capaz de fazer sem grandes dificuldades. Por exemplo, manter as tarefas domésticas em dia é um grande desafio e não consigo que a casa tenha o aspeto que imagino que deveria ter depois de trabalhar arduamente.

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:
O meu maior feito foi ter descoberto o meu próprio diagnóstico quando era adolescente e ter informado o cardiologista do meu pai de que a nossa doença genética exigia a implantação de um pacemaker. Talvez isso lhe tenha salvado a vida quando ele tinha apenas 44 anos de idade. Deu-nos a oportunidade de o amar durante mais 18 anos.

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE?
Fez-me aprender a confiar em mim próprio em vez de procurar os outros para resolver os meus problemas. Aprendi muito cedo que, quando se tem uma doença muito rara, é preciso ser o nosso próprio defensor. Além disso, o facto de ter uma doença muscular fez com que me dedicasse muito às actividades académicas. Estudei genética durante a licenciatura e escrita criativa na pós-graduação. Sem as minhas conquistas no ensino superior, talvez tivesse dificuldade em descobrir o meu objetivo na vida.

O QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD:
Em termos do que eu gostaria que as pessoas soubessem sobre a Emery-Dreifuss MD (EDMD), provavelmente gostaria que as pessoas soubessem que sou igual a qualquer outra pessoa por dentro. Sinto as mesmas dores, tenho os mesmos sonhos e, acima de tudo, só quero ser incluído em tudo o que há para experimentar na vida. Tenho um casamento feliz há quase 12 anos e criei um filho com 11 anos de idade e, acima de tudo, gostaria que as pessoas compreendessem que estes objectivos de vida podem ser alcançados por uma pessoa mesmo que não consiga andar.

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER:
Gostaria de defender a inclusão da EDMD nos testes genéticos oferecidos aos recém-nascidos. O meu maior desejo é não querer que uma geração futura passe pelas dificuldades que eu passei, e a melhor altura para intervir é à nascença.

Para ler mais "LGMD Spotlight Interviews" ou para se voluntariar para ser apresentado numa próxima entrevista, visite o nosso site em: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews