Pensa que tem uma forma de distrofia muscular da cintura escapular (LGMD)?
É muito importante que obtenha um diagnóstico geneticamente confirmado de LGMD! Se o seu médico lhe disser que tem uma LGMD mas não o confirmar geneticamente, o seu diagnóstico está incompleto.
Knowing the exact form of LGMD or sub-type is important as there are health benefits for confirming an LGMD sub-type through genetic testing. As an example, some treatments like steroids will help patients with one type of LGMD and hurt patients with another type of LGMD, some sub-types can experience complications with the heart, breathing, and/or with anesthesia. Knowing what type of LGMD that you suffer from will help you manage your health. Further, if you want to help researchers and physicians trying to find a cure for your disease by participating in clinical studies and trials, you will need genetic confirmation in order to participate.
A confirmed genetic LGMD subtype will be a requirement for participating in clinical trials and accessing future treatments
Teste gratuito (apenas nos EUA)
Projeto Lanterna
Lantern Project offers free genetic testing for LGMD. Sanofi is partnering with Revvity Omics on a rare disease sponsored testing program called ‘The Lantern Project’, for use by US healthcare providers. No-charge genetic testing offering an LGMD panel test that includes all LGMD subtypes.
As análises só podem ser pedidas pelo seu médico.
Para saber mais, visite https://www.revvity.com/category/focused-neuromuscular-disease-panel
Invitae Detetar Distrofia Muscular
Patrocinou testes genéticos gratuitos e aconselhamento de indivíduos suspeitos de terem distrofia muscular. Este programa está disponível para indivíduos nos EUA e no Canadá (ver o Sítio Web da Invitae para mais informações) suspeito de ter distrofia muscular com uma ou mais das seguintes caraterísticas:
- Fraqueza muscular progressiva
- Níveis elevados de CK
- DMD presumivelmente positiva do Programa de Rastreio Neonatal
- Envolvimento cardíaco ou respiratório
- Hipertrofia ou pseudo-hipertrofia da barriga da perna
- Biópsia muscular com alterações distróficas e/ou provas imunohistoquímicas de um subtipo específico de distrofia muscular
- História familiar de distrofia muscular
Para saber mais, visite https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Projeto Genomas Raros do Instituto Broad do MIT e de Harvard
Este projeto permite que os indivíduos que tiveram resultados negativos ou incompletos de testes genéticos anteriores participem num estudo que utiliza a sequenciação do genoma completo (WGS) para procurar causas adicionais de LGMD. O estudo centrar-se-á em indivíduos e famílias que:
Ter um diagnóstico clínico de LGMD
Ter efectuado testes genéticos anteriores que foram negativos ou não forneceram uma explicação genética completa
Estão atualmente sob os cuidados de um neurologista, geneticista médico ou subespecialista relevante
Viver nos Estados Unidos
São de língua inglesa
Para saber mais pormenores sobre este estudo, vá a: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy ou telefone: 1-617-714-7395
Please note: This study has temporarily paused acceptance and enrollment of new families while they secure additional funding.
Centro Stanford para Doenças Não Diagnosticadas
O Stanford Center for Undiagnosed Diseases é um centro de investigação multidisciplinar centrado no diagnóstico de doenças raras e desconhecidas.
Ter uma doença que não tenha sido diagnosticada apesar de uma avaliação minuciosa por um profissional de saúde e que tenha pelo menos um achado objetivo.
Sequenciação do genoma completo (WGS) patrocinada - próximo passo para a resolução de VOUS
Para saber mais pormenores sobre este estudo, vá a: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Testes gratuitos (EUA/Canadá)
Detetar a distrofia muscular
O programa Detect Muscular Dystrophy oferece testes genéticos gratuitos e aconselhamento para indivíduos com suspeita de distrofia muscular (incluindo LGMD). O programa inclui um teste de painel LGMD para todos os subtipos.
Este programa está disponível para indivíduos nos EUA e no Canadá com suspeita de distrofia muscular com uma ou mais das seguintes caraterísticas: Fraqueza muscular progressiva; Níveis elevados de CK; DMD presumivelmente positiva do Programa de Rastreio Neonatal; Envolvimento cardíaco ou respiratório; Hipertrofia ou pseudo-hipertrofia da barriga da perna; Biópsia muscular com alterações distróficas e/ou evidência imunohistoquímica de um subtipo específico de distrofia muscular; e História familiar de distrofia muscular.
Patrocinado pela Invitae. O serviço de aconselhamento é fornecido através da GeneMatters, um serviço de aconselhamento genético de terceiros, e é disponibilizado pela Invitae sem qualquer custo como parte do programa.
Oferecem um painel neuromuscular que consiste em cerca de 120 genes diferentes e que inclui testes de duplicação/deleção de exões, que os testes tradicionais não detetam.
Os testes podem ser pedidos por si ou pelo seu médico. Se pedir o teste diretamente sem o seu médico, terá de pagar uma taxa de consulta.
Para saber mais, visite https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ ou telefone: 1-800-436-3037
EUA/Internacional
As empresas sediadas nos EUA abaixo indicadas também aceitam amostras internacionais. Para mais informações, contacte cada uma das empresas.
Invitae Chamada gratuita (apenas nos EUA): (800) 436-3037, Internacional: +1 (415) 930-4018
EGL Genética P: (470) 378-2200, Chamada gratuita (apenas nos EUA): (855) 831-7447. Correio eletrónico: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100, Chamada gratuita (apenas nos EUA): (888) 729-1206, Email: genedx@genedx.com
Genética Blueprint P: (650) 452-9340 Ext. 0, E-mail: support.us@blueprintgenetics.com
Nationwide Children's Hospital P: (614) 772-2000, Chamada gratuita (apenas nos EUA): (800) 934-6575
Diagnóstico Athena P: (800) 394-4493 opção 2, Internacional: +1 (508) 756-2886, opção 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) Correio eletrónico: info@bbrauncegat.com
Europa
Centogene (Germany) P: +49 (0) 381-80113 416 Correio eletrónico:customer.support@centogene.com
CeGaT (Germany) P: +49 7071 565 44-55 Correio eletrónico: diagnostic-support@cegat.de
Assistente de diagnóstico automatizado LGMD
A Jain Foundation desenvolveu o ALDA, uma ferramenta online gratuita para ajudar os médicos a diagnosticar a distrofia muscular da cintura escapular (LGMD). A ALDA coloca uma série de questões clínicas e prevê o(s) tipo(s) mais provável(eis) de LGMD com base na apresentação clínica e nos resultados laboratoriais. No entanto, o ALDA não deve ser utilizado como uma ferramenta de diagnóstico autónoma e deve ser confirmado por uma análise genética.
ATENÇÃO:
O programa de testes genéticos gratuitos que era oferecido pelo consórcio das Fundações LGMD/Fundação Jain no site LGMD-Diagnosis.org não está mais aceitando novas inscrições neste momento.
O programa de testes genéticos gratuitos que era gerido pela MDA nos Estados Unidos foi transferido para o Projeto Lanterna. Todos os pedidos de informação sobre o teste genético gratuito da LGMD devem agora ser dirigidos diretamente ao Projeto Lanterna e não através da MDA.
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