ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Джейкоб
Имя: Джейкоб
Возраст: 6 лет
Страна: Соединенные Штаты
LGMD Подтип: LGMD2D / R3
* * * Завершено родителями Джейкоба, Джошем и Рейчел
В каком возрасте вам был поставлен диагноз?
Джейкобу поставили диагноз LGMD2D / R3, когда ему было 5 лет.
Каковы были ваши первые симптомы?
Мы узнали о диагнозе Джейкоба после случая рабдомиолиза летом 2021 года. На сегодняшний день его основными симптомами являются периодические сигналы, похожие на рабдо, включая темную мочу, и боль в ногах, когда он слишком активен без значительной гидратации.
Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?
У нас нет других членов семьи, страдающих LGMD или другими формами мышечной дистрофии.
Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?
Постоянное беспокойство о том, что Джейкоб прогрессирует со временем, пока мы ждем столь необходимого лечения или излечения, и не знаем, когда это лечение или излечение наступит. Нам приходится постоянно напоминать Джейкобу о том, как важно ежедневно пить воду; с момента первого случая рабдомиолиза он выпивает около 48 унций воды в день. Это очень много для любого человека, не говоря уже о 6-летнем ребенке! Мы также не разрешаем Джейкобу заниматься командными видами спорта в настоящее время по рекомендации врачей и из опасения, что он может перенапрячь мышцы и ускорить прогрессирование заболевания. Он находится в том возрасте, когда все его друзья играют в спортивных командах в течение всего года. Это чувство товарищества, спортивного мастерства и единения со сверстниками очень важно в этом возрасте и по мере его роста. Родителям очень тяжело наблюдать за тем, как ваш ребенок сталкивается с такими трудностями.
Какое ваше самое большое достижение?
Самое большое достижение Джейкоба - это то, что он не сдается. Он сильный, умный и целеустремленный мальчик, который всегда старается изо всех сил и работает изо всех сил. Он гордится тем, что это одна из самых сильных его черт, и любит называть себя "свирепым".
Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?
LGMD повлияла на Джейкоба с момента постановки диагноза. Он стал внимательнее прислушиваться к своему организму, когда ему нужен отдых. Он не боится просить учителей о перерыве, если ему это необходимо, особенно на физкультуре и перемене. Его учителя говорили нам о том, как они горды и впечатлены тем, что он делает это в таком юном возрасте.
У нас, его родителей, появилось новое стремление и цель: помочь всему сообществу людей с LGMD, включая Джейкоба, получить лечение, в котором нуждается каждый пациент и которого он заслуживает. Мы стали защитниками, чтобы помочь повысить осведомленность об этом редком заболевании, и стремимся помочь обществу всем, чем можем.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?
Мы хотим, чтобы весь мир узнал, что LGMD - это критическое, редкое заболевание, которое отчаянно нуждается в лечении и скорейшем излечении. Со временем болезнь усугубляется, поэтому время играет решающую роль. Информированность об этом заболевании является ключевым фактором для продвижения этой миссии. Чем больше людей узнают о ней и ее критичности, тем больше исследований и клинических испытаний будет проведено. Нашим близким нужны варианты лечения, как и другим людям с редкими и нередкими заболеваниями.
Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?
Джейкоб хотел бы играть в баскетбол в местной команде. Если бы его вылечили завтра, он хотел бы заниматься командными видами спорта, не беспокоясь о чрезмерном потреблении воды, болях в ногах из-за чрезмерной активности или еще одном случае рабдомиолиза.