الأفراد الذين يعانون من مرض التصلب اللمفاوي العضلي الجانبي: يعقوب
الاسم: جاكوب
العمر:: 6 سنوات
البلد: الولايات المتحدة الأمريكية
النوع الفرعي LGMD: LGMD2D2D / R3
* * * أكملها والدا يعقوب، جوش وريتشيل
في أي عمر تم تشخيصك?
تم تشخيص إصابة جاكوب بمرض LGMD2D / R3 عندما كان عمره 5 سنوات.
ما هي الأعراض الأولى التي ظهرت عليك؟
اكتشفنا تشخيص حالة يعقوب بعد إصابته بانحلال الربيدات خلال صيف 2021. تتمثل الأعراض الرئيسية التي يعاني منها اليوم في إشارات شبيهة بانحلال الربيدات من حين لآخر، بما في ذلك البول الداكن وبدء ساقيه تؤلمانه عند ممارسة النشاط المفرط دون ترطيب كبير.
هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية العضلية؟
لا يوجد لدينا أي أفراد آخرين من العائلة مصابين بمرض ضمور العضلات العضلي العضلي أو غيره من أشكال ضمور العضلات.
ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟?
القلق المستمر من تطور حالة جاكوب مع مرور الوقت بينما ننتظر العلاج أو الشفاء الذي نحن في أمس الحاجة إليه، وعدم معرفة متى سيكون هذا العلاج أو الشفاء. نحن بحاجة إلى تذكير يعقوب باستمرار بمدى أهمية الحفاظ على رطوبة جسمه يوميًا؛ فهو يشرب حوالي 48 أونصة من الماء يوميًا منذ حادثة انحلال الربيدات الأولية. وهذا كثير بالنسبة لأي شخص، فما بالك بطفل عمره 6 سنوات! كما أننا لا نسمح لجاكوب باللعب في الرياضات الجماعية في هذا الوقت بناءً على توصية الأطباء وخوفًا من إجهاد عضلاته وتسريع تطور حالته. فهو في عمر يلعب فيه جميع أصدقائه في فرق رياضية على مدار العام. هذا الشعور بالرفقة والروح الرياضية والتآزر مع الأقران أمر بالغ الأهمية في هذا العمر ومع تقدمه في العمر. إنه لأمر مفجع كوالدين أن تشاهد طفلك وهو يواجه هذه الصعوبات.
ما هو أعظم إنجاز لك؟
أعظم إنجازات جاكوب الحالية هي أنه لا يستسلم. فهو فتى صغير قوي وذكي وحازم يبذل قصارى جهده دائمًا ويعمل بجد. يفخر بأن هذه إحدى أقوى صفاته ويحب أن يصف نفسه بأنه "شرس".
كيف أثرت فيك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم؟
لقد أثر مرض التهاب المفاصل الروماتيزمي في جاكوب منذ تشخيصه. فهو أكثر وعيًا بالاستماع إلى جسده عندما يحتاج إلى الراحة. فهو لا يخشى أن يطلب من معلميه أخذ قسط من الراحة إذا احتاج إلى ذلك، خاصةً في التربية البدنية والاستراحة. وقد علق لنا أساتذته على مدى فخرهم وإعجابهم بأنه يفعل ذلك في هذه السن المبكرة.
بالنسبة لنا كوالديه، أصبح لدينا دافع وهدف جديد: مساعدة مجتمع مرض التهاب اللوزتين العضلي الجلدي النادر بأكمله، بما في ذلك يعقوب، في الحصول على العلاج الذي يحتاجه كل مريض ويستحقه. لقد أصبحنا دعاة للمساعدة في رفع مستوى الوعي بهذا المرض النادر، ونحن ملتزمون بمساعدة المجتمع كيفما استطعنا.
ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD?
نريد أن يعرف العالم أن داء الجلوكوز العضلي الليفي هو مرض خطير ونادر يحتاج بشدة إلى علاج وشفاء في أسرع وقت ممكن. يتطور هذا المرض بشكل أسوأ مع مرور الوقت، لذا فإن الوقت هو الأساس. الوعي بهذا المرض هو المفتاح لدفع هذه المهمة إلى الأمام. فكلما زاد عدد الأشخاص الذين يتعرفون عليه وعلى مدى خطورته سيساعد في إجراء المزيد من الأبحاث والتجارب السريرية. يحتاج أحباؤنا إلى خيارات علاجية مثلهم مثل غيرهم من المصابين بأمراض نادرة وغير نادرة.
إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به?
يتمنى يعقوب أن يتمكن من لعب كرة السلة في فريق محلي. إذا تم شفاؤه غدًا، سيرغب في ممارسة الرياضة الجماعية دون الحاجة إلى القلق بشأن الإفراط في شرب الماء أو إصابة ساقيه بالألم بسبب النشاط الزائد أو حالة أخرى من انحلال الربيدات.