이름: Jacob

나이6세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD2D/R3

* * * 제이콥의 부모님, 조쉬와 레이첼이 완성했습니다.

몇 살에 진단받으셨나요??

제이콥은 5살 때 LGMD2D/R3 진단을 받았습니다.

 첫 증상은 어떤 것이었나요?

제이콥의 횡문근융해증 진단은 2021년 여름에 발생한 사례 이후 발견되었습니다. 현재 제이콥의 주요 증상은 가끔씩 나타나는 횡문근융해증과 유사한 신호인 진한 소변과 충분한 수분 보충 없이 너무 활동하면 다리가 아프기 시작하는 것입니다.

 다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

저희 가족 중에 LGMD나 다른 형태의 근이영양증을 앓고 있는 사람은 없습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요??

시간이 지남에 따라 제이콥의 병세가 악화되는 것에 대한 걱정이 계속되고, 절실히 필요한 치료나 완치를 기다리는 동안 그 치료나 완치가 언제 이루어질지 알 수 없습니다. 횡문근융해증이 처음 발생한 이후 제이콥은 하루에 약 48온스의 물을 마시는데, 우리는 매일 수분을 섭취하는 것이 얼마나 중요한지 제이콥에게 끊임없이 상기시켜야 합니다. 6세 어린이는 말할 것도 없고 누구에게나 많은 양입니다! 또한 의사의 권고와 근육에 무리를 주고 병의 진행을 가속화할 수 있다는 우려에 따라 현재로서는 제이콥이 팀 스포츠에 참가하는 것을 허용하지 않고 있습니다. 제이콥은 모든 친구들이 일 년 내내 스포츠 팀에서 뛰는 나이입니다. 이 나이에 또래 친구들과의 동지애, 스포츠맨십, 협동심은 아들이 성장하는 데 매우 중요합니다. 자녀가 이러한 어려움에 직면하는 것을 지켜보는 것은 부모로서 가슴 아픈 일입니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?

제이콥의 현재 가장 큰 업적은 포기하지 않는다는 것입니다. 그는 항상 최선을 다하고 열심히 노력하는 강인하고 똑똑하며 결단력 있는 소년입니다. 그는 자신의 가장 강한 특성 중 하나라는 자부심을 가지고 있으며 자신을 "치열하다"고 표현하는 것을 좋아합니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

LGMD는 진단 이후 제이콥에게 영향을 미쳤습니다. 그는 휴식이 필요할 때 자신의 몸에 귀를 기울이는 데 더 신경을 씁니다. 특히 체육 시간이나 쉬는 시간에 휴식이 필요하면 선생님에게 주저하지 않고 휴식을 요청합니다. 제이콥의 선생님들은 제이콥이 어린 나이에 이런 행동을 하는 것이 자랑스럽고 인상적이라는 말을 많이 하셨어요.

제이콥의 부모로서 저희에게는 새로운 원동력과 목적이 생겼습니다. 바로 제이콥을 포함한 전체 LGMD 커뮤니티가 각 환자에게 필요하고 마땅한 치료를 받을 수 있도록 돕는 것입니다. 우리는 이 희귀 질환에 대한 인식을 높이기 위해 옹호자가 되었고, 우리가 할 수 있는 한 커뮤니티를 돕기 위해 최선을 다하고 있습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용?

우리는 LGMD가 가능한 한 빨리 치료법과 치료제가 절실히 필요한 중증 희귀 질환이라는 사실을 전 세계에 알리고자 합니다. 이 질환은 시간이 지날수록 악화되므로 시간이 가장 중요합니다. 이 질병에 대한 인식이 이 사명을 추진하는 데 있어 핵심입니다. 더 많은 사람들이 이 질병과 그 심각성에 대해 알게 될수록 더 많은 연구와 임상시험으로 이어질 것입니다. 우리의 사랑하는 가족들도 다른 희귀질환 및 비희귀질환 환자와 마찬가지로 치료 옵션이 필요합니다.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요??

제이콥은 지역 팀에서 농구를 할 수 있기를 바랍니다. 내일 완치된다면 과도한 수분 섭취나 지나친 활동으로 인한 다리 통증, 횡문근융해증에 대한 걱정 없이 팀 스포츠를 즐기고 싶을 것입니다.