LGMD "Spotlight röportajı"

İsim: William  Yaş: 62 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD D1 DNAJB6 ile ilişkili (Eski adıyla LGMD tip 1D)

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana klinik olarak 40 yaşında teşhis konuldu ve 5 yıl sonra, 45 yaşındayken LGMD 1D teşhisimin genetik onayını aldım.

İlk belirtileriniz neydi?:

Çocukken yavaştım. 45 yaş civarında koşmakta zorluk çekmeye başladım.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet, 67 yaşındaki erkek kardeşimde LGMD1D var ve benim de Kızım.

En büyük zorluklar olarak neleri görüyorsunuz? LGMD ile yaşamda:

Benim için en büyük zorluk, Türkiye'ye alışmak oldu. zayıflık ve kademeli olarak yavaşlamak zorunda kalmak.

En büyük başarınız nedir?:

En büyük başarım LGMD-1D'yi başlatmak oldu Kar amacı gütmeyen bir kamu vakfı olan DNAJB6 Vakfı'nın misyonu Ekstremite Kuşağı Kas Hastalığı teşhisi konulan bireyler için merkezi bir konum sağlamak Distrofi tip 1D (LGMD1D) ile tanışmak, ilgili haberleri birleştirmek ve Araştırmaları ilerletmek için bağış toplama çabaları.  https://lgmd1d.org

Ayrıca, LGMD'nin otozomal dominant formu teşhisi konan tüm hastalar için bir Hasta Kayıt Defteri oluşturdum. (LGMD tip 1)

LGMD sizi nasıl etkiledi? Bugün olduğun kişi:

LGMD hayatımı ve bugün kim olduğumu etkiledi. Yavaşlamak bana neyin ne olduğunu takdir ettirdi. Çevremdekiler, ailem, arkadaşlarım ve bağlantılarım.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Sözü yaymaya ve tedaviye yardımcı olacak şekillerde bağlantı kurmaya devam etmeliyiz. Örneğin, otozomal dominant LGMD (LGMD tip 1) hasta kaydı, araştırma ve tedavi bulma açısından hayati önem taşıyacaktır.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi" edilebilseydi, ne olurdu? yapmak isteyeceğiniz ilk şey:

Yarın iyileşmiş olsaydım, dans etmeye gider ve torunlarımla futbol oynardım!!!