Intervista con i riflettori della LGMD

Nome: William  Età: 62 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD D1 DNAJB6-correlata (precedentemente LGMD tipo 1D)

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata clinicamente all'età di 40 anni e poi 5 anni dopo, all'età di 45 anni, ho ricevuto la conferma genetica della mia diagnosi di LGMD 1D.

Quali sono stati i primi sintomi:

Da bambino ero lento. Verso i 45 anni ho avuto difficoltà a correre.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Sì, mio fratello, che ha 67 anni, ha la LGMD1D e anche mia figlia. figlia.

Quali sono, secondo lei, le maggiori sfide nel vivere con la LGMD:

La sfida più grande per me è stata quella di adattarmi alla debolezza e il dover rallentare gradualmente.

Qual è il suo più grande risultato:

Il mio più grande risultato è stato l'avvio della Fondazione LGMD-1D DNAJB6 che è una fondazione pubblica senza scopo di lucro la cui missione è quella di mantenere un luogo centrale in cui le persone con diagnosi di distrofia muscolare degli arti distrofia muscolare della cintura degli arti di tipo 1D (LGMD1D) di incontrarsi, consolidare le notizie rilevanti e avviare raccolta fondi per far progredire la ricerca.  https://lgmd1d.org

Ho anche istituito un registro dei pazienti per tutti i pazienti con diagnosi di una forma autosomica dominante di LGMD. (LGMD di tipo 1)

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che persona che siete oggi:

La LGMD ha avuto un impatto sulla mia vita e su chi sono oggi. Rallentare mi ha fatto apprezzare ciò che intorno a me, la famiglia, gli amici e i contatti.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Dobbiamo continuare a diffondere la parola e a collegarci in modo da favorire una cura. Per esempio, un registro dei pazienti affetti da LGMD autosomica dominante (LGMD di tipo 1) sarà fondamentale per la ricerca e per trovare una cura.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare? sarebbe la prima cosa che vorreste fare:

Se domani fossi guarita, andrei a ballare e a giocare a calcio con le mie nipotine!!!