LGMD "스포트라이트 인터뷰"

이름: 윌리엄  나이: 62세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD D1 DNAJB6 관련(이전 LGMD 1D형)

몇 살에 진단받으셨나요?:

저는 40세에 임상 진단을 받았고, 5년 후인 45세에 유전자 검사로 LGMD 1D 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?:

어렸을 때 저는 느렸어요. 45세 무렵에는 달리기에 어려움을 겪었습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

네, 67세인 제 동생도 LGMD1D를 앓고 있고 제 딸도요.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하시나요? 가장 큰 어려움은 무엇인가요?:

저에게 있어 가장 큰 도전 과제는 적응하고 점차 속도를 늦추는 것이었습니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

가장 큰 성과는 LGMD-1D 비영리 공익 재단 인 DNAJB6 재단은 다음과 같은 사명을 가진 재단입니다. 사지 거들 근이영양증 1형(LGMD1D) 진단을 받은 개인을 위한 중심적인 위치를 유지하고 근이영양증 1D형(LGMD1D) 환자들을 만나고, 관련 뉴스를 통합하고, 기금 모금 활동을 시작하기 위해 연구 발전을 위한 기금 모금 활동을 펼치고 있습니다.  https://lgmd1d.org

또한 상염색체 우성 형태의 LGMD로 진단받은 모든 환자를 위한 환자 레지스트리를 구축했습니다. (LGMD 1형)

LGMD가 지금의 당신이 되기까지 어떤 영향을 미쳤나요? 어떤 영향을 미쳤나요?

LGMD는 제 삶과 지금의 저에게 영향을 미쳤습니다. 속도를 늦추면서 제 주변에 있는 것들에 감사하게 되었습니다. 내 주변, 가족, 친구, 관계에 감사하게 되었습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

우리는 치료법을 찾는 데 도움이 되는 방식으로 계속해서 소식을 전하고 연결해야 합니다. 예를 들어, 상염색체 우성 LGMD(LGMD 1형) 환자 등록은 치료법을 연구하고 찾는 데 필수적입니다.

만약 내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇입니까?:

내일 완치되면 손녀들과 춤추고 축구하러 갈 거예요!!!