Indivíduo com LGMD: William
LGMD "Entrevista em destaque"
Nome: William Idade: 62 anos de idade
País: Estados Unidos
LGMD Sub-tipo: LGMD D1 DNAJB6-related (Anteriormente LGMD tipo 1D)
Com que idade foi diagnosticado:
O diagnóstico clínico foi-me feito aos 40 anos e, 5 anos mais tarde, aos 45 anos, recebi a confirmação genética do meu diagnóstico de LGMD 1D.
Quais foram os seus primeiros sintomas:
Em criança, eu era lento. Por volta dos 45 anos, tive dificuldade em correr.
Tem outros familiares que sofrem de LGMD:
Sim, o meu irmão, que tem 67 anos, tem LGMD1D e a minha filha.
Quais são, na sua opinião, os maiores desafios em viver com a LGMD:
O maior desafio para mim tem sido adaptar-me à fraqueza e ter de abrandar gradualmente.
Qual é a sua maior realização:
A minha maior realização foi a criação da Fundação LGMD-1D DNAJB6 Foundation, que é uma fundação pública sem fins lucrativos cuja missão é manter um local central para os indivíduos diagnosticados com Distrofia Muscular das Cinturas Distrofia Muscular de Cinturas dos Membros tipo 1D (LGMD1D) para se reunirem, consolidarem notícias relevantes e lançarem esforços de angariação de fundos para fazer avançar a investigação. https://lgmd1d.org
Criei também um Registo de Doentes para todos os doentes diagnosticados com uma forma autossómica dominante de LGMD. (LGMD tipo 1)
Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que você é hoje:
A LGMD teve um impacto na minha vida e em quem sou hoje. Abrandar o ritmo fez-me apreciar o que está à minha volta, a família, os amigos e os contactos.
O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:
Temos de continuar a espalhar a palavra e a ligar-nos de forma a ajudar a encontrar uma cura. Por exemplo, um registo de doentes com LGMD autossómica dominante (LGMD tipo 1) será vital para a investigação e para encontrar uma cura.
Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a seria a primeira coisa que gostaria de fazer:
Se amanhã estivesse curada, iria dançar e jogar futebol com as minhas netas!!!