Indivíduo com LGMD: William

LGMD "Entrevista em destaque"

Nome: William  Idade: 62 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD D1 DNAJB6-related (Anteriormente LGMD tipo 1D)

Com que idade foi diagnosticado:

O diagnóstico clínico foi-me feito aos 40 anos e, 5 anos mais tarde, aos 45 anos, recebi a confirmação genética do meu diagnóstico de LGMD 1D.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Em criança, eu era lento. Por volta dos 45 anos, tive dificuldade em correr.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Sim, o meu irmão, que tem 67 anos, tem LGMD1D e a minha filha.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios em viver com a LGMD:

O maior desafio para mim tem sido adaptar-me à fraqueza e ter de abrandar gradualmente.

Qual é a sua maior realização:

A minha maior realização foi a criação da Fundação LGMD-1D DNAJB6 Foundation, que é uma fundação pública sem fins lucrativos cuja missão é manter um local central para os indivíduos diagnosticados com Distrofia Muscular das Cinturas Distrofia Muscular de Cinturas dos Membros tipo 1D (LGMD1D) para se reunirem, consolidarem notícias relevantes e lançarem esforços de angariação de fundos para fazer avançar a investigação.  https://lgmd1d.org

Criei também um Registo de Doentes para todos os doentes diagnosticados com uma forma autossómica dominante de LGMD. (LGMD tipo 1)

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que você é hoje:

A LGMD teve um impacto na minha vida e em quem sou hoje. Abrandar o ritmo fez-me apreciar o que está à minha volta, a família, os amigos e os contactos.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Temos de continuar a espalhar a palavra e a ligar-nos de forma a ajudar a encontrar uma cura. Por exemplo, um registo de doentes com LGMD autossómica dominante (LGMD tipo 1) será vital para a investigação e para encontrar uma cura.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a seria a primeira coisa que gostaria de fazer:

Se amanhã estivesse curada, iria dançar e jogar futebol com as minhas netas!!!