07/22/2015:

NOM: Leanne AGE: 50 ans
PAYS: Australie
LGMD Sous-type: LGMD2A / Calpaïnopathie

À QUEL ÂGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ ?:
J'ai été diagnostiquée à l'âge de 42 ans à la suite d'une biopsie musculaire.

QUELS ONT ÉTÉ LES PREMIERS SYMPTÔMES ?:
Je perdais du poids au niveau des hanches et des fessiers. Après le diagnostic, d'autres éléments se sont mis en place, par exemple une plus grande difficulté à se relever d'une position accroupie, un manque d'énergie après le travail de gymnastique et une difficulté à monter les escaliers.

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD ?:
Non, je suis le seul membre de ma famille à avoir reçu un diagnostic de LGMD.

QUELS SONT, SELON VOUS, LES PLUS GRANDS DÉFIS À RELEVER POUR VIVRE AVEC LA LGMD ?:
Manque de spontanéité dans les activités, en particulier dans les voyages en solitaire, c'est-à-dire dans les jeux avec l'appareil photo, les achats...

Devoir commencer à demander que les choses soient faites alors que je suis toujours plus à l'aise en tant qu'aide ou exécutant.

Devoir réévaluer et redéfinir mes objectifs et mes espoirs pour l'avenir afin de les adapter aux limites qui existent aujourd'hui et qui continueront d'exister sans lignes directrices claires sur la manière et le moment où la LMGD progressera en raison de sa nature incohérente.

QUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION ?:
J'espère que je suis une personne bonne et attentionnée dans toutes mes relations et que j'ai contribué à inculquer à mes jeunes enfants adultes une bonne morale et de bonnes valeurs.

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ POUR DEVENIR LA PERSONNE QUE VOUS ÊTES AUJOURD'HUI ?:
Je suis définitivement plus empathique et moins pressée (hahaha) et j'accepte mieux que la vie ne soit pas toujours un "lit de roses"

QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE SUR LA LGMD ?:
J'aimerais qu'elle soit aussi facilement identifiable par le public que des maladies telles que la SLA (MND) ; elles se battent encore pour être reconnues, mais elles sont sans doute plus connues que la DM, le cancer, la SEP et bien d'autres, afin d'aider les gens à comprendre et à être informés des besoins nécessaires.

SI VOTRE LGMD POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS SOUHAITERIEZ FAIRE ?:
Tous ont la même valeur - faire une grande promenade en famille, emmener mon appareil photo à la plage, voyager partout sans planification préalable, redécorer et jardiner !