LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

Nazwa: Kourtney                Wiek23 lata

Kraj: USA

Podtyp LGMD: LGMD2B / Miyoshi Myopathy

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 14 lat.

Jakie były pierwsze objawy?:

Pierwszym objawem, który zauważyłam, było niekontrolowane puchnięcie mięśni łydek po wielkim występie tanecznym. Po pewnym czasie nie widziałam swoich kostek i zaczęliśmy się martwić. Lekarz kazał nam codziennie mierzyć moje łydki i prowadzić dziennik. Stawały się one coraz większe. Lekarze myśleli, że może to być spowodowane zakrzepem krwi, więc wykonali wiele badań ultrasonograficznych nóg, serca i żołądka, aby sprawdzić, czy coś jest nie tak. Nie znaleźli nic złego. Następnie zrobiono mi badanie krwi, które wykazało wysoki poziom CK, więc zdecydowano się na biopsję mięśni i w ten sposób postawiono diagnozę.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Tak. Moja starsza siostra, Stephanie Garrett, ma ten sam typ choroby co ja. Zdiagnozowano ją kilka miesięcy przede mną. Wydaje się, że ma więcej problemów z rękami (2B), a ja mam więcej problemów z nogami (MM).

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Myślę, że największym wyzwaniem w życiu ze stwardnieniem rozsianym jest radzenie sobie z myślą, że nie można robić czegoś, co kiedyś było możliwe. Jest wiele rzeczy, które są trudne do zrobienia fizycznie, takich jak taniec, wspinaczka, chodzenie itp. Najtrudniejsze jest pogodzenie się z tym. Myślę, że MD jest większym wyzwaniem emocjonalnym niż fizycznym. Trzeba jednak zachować pozytywne nastawienie i myśleć o wszystkich niesamowitych rzeczach, które wciąż można robić.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

To trudne pytanie, ponieważ czuję, że wiele w życiu osiągnęłam. Ukończyłam szkołę średnią, a następnie studia, mam dwie prace, które absolutnie kocham, wyszłam za mąż za mojego ukochanego z liceum, ale co najważniejsze, zostałam mamą. Odkąd byłam mała, zawsze nie mogłam się doczekać, kiedy zostanę mamą. Gdy zdiagnozowano u mnie LGMD, nie wiedziałam, czy jest to możliwe. Z wiekiem, gdy moje ciało zaczęło słabnąć, zaczęłam kwestionować pewne rzeczy. Miałam wiele obaw dotyczących tego, jaką krzywdę mogłabym wyrządzić mojej rodzinie ze względu na moją sytuację fizyczną. Ale moi przyjaciele i rodzina byli tylko wspierający, kochający i pomocni. Moim największym osiągnięciem jest moja córeczka. Znalazłam wiele sposobów na to, by wszystko działało tak, by była szczęśliwa, zdrowa i bezpieczna. Wiem, że przyszłość z dziećmi będzie trudna, ale będzie więcej niż tego warta.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Chociaż choroba LGMD zdecydowanie osłabiła mnie fizycznie, to przede wszystkim wzmocniła mnie emocjonalnie i duchowo. Nigdy nie życzyłbym nikomu tej choroby, jednak uważam, że była ona błogosławieństwem w moim życiu. Jestem wdzięczny, że ją mam, że mogę uczyć o niej innych i że mogę być dla nich przykładem.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, aby świat wiedział, że jesteśmy normalnymi ludźmi, że mamy uczucia i że są rzeczy, które należy robić lub mówić ostrożnie. Proszę, nie gap się, nie mów mi, że śmiesznie chodzę, nie śmiej się, jeśli upadnę i nie oceniaj mnie na podstawie tego, co mogę, a czego nie mogę zrobić. Proszę, nie żartuj z niepełnosprawności. Nie zakładaj, że mogę coś zrobić. Zamiast tego, proszę, pomóż mi, podnieś mnie i zachęć. Spraw, bym czuł się kochany i ważny. I proszę, kochaj mnie tak samo, jak gdybym był fizycznie zdrowy.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Gdybym mogła zostać wyleczona jutro, pierwszą rzeczą, którą bym zrobiła, byłby taniec. Taniec był moim sercem, moją duszą i moją pasją i tęsknię za nim bardziej niż za czymkolwiek innym.

 

* * * Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się na ochotnika do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową pod adresem: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews