lgmd 组织: Stichting Spierkracht
网站: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
贵组织侧重于哪种 lgmd 子类型:
我们重点关注与 LGMD2D / R3 Alpha Sarcoglycan 相关的
如果您专注于某一亚型,是否有登记处,患者如何加入?
我们建议所有 LGMD2D 患者注册:https://lgmd2d.org/patient-resources/register/。DNA 确诊非常重要。如果您的基因突变未经确诊,可能会影响您的治疗。
贵组织是非营利组织吗?如果是,是什么类型?
是的,我们是一家总部设在荷兰的非营利组织。 我们只有志愿者,没有管理费用。
创建贵组织的灵感来源:
SpierKracht 基金会是我们的圣诞礼物。我们的儿子在 2006 年被诊断出患有 LGMD2d。我们的大女儿因心脏病去世,因此我们决心为孩子们竭尽全力,多年来一直奔波于最好的儿童医院。朋友们通过马拉松等活动筹款以支付费用,我们还组织了慈善宴会。
贵组织的使命是什么?
所有患者都应得到最好的治疗,因此我们决定向荷兰所有确诊为 LGMD2D 的患者及其家属伸出援手。我们主要关注宣传、教育、问题解决以及参加试验前所需了解的一切。由于荷兰是一个非常小的国家,而 LGMD2D 又非常罕见,因此我们在全球范围内开展工作。我们最近制作了一段视频,讲述了三位生活在三大洲的 LGMD 患者的故事。
贵组织提供哪些服务?
为 LGMD2D 患者的近亲提供可靠信息,包括患者生命不同阶段的所有适当主题。我们还拥有一名合格的患者专家,不仅为荷兰患者,还为全球患者提供早期诊断和患者咨询。
贵组织最引以为豪的是什么?
我们为所有我们认识的人感到骄傲,为那些被诊断出患有 LGMD2D 的家庭感到骄傲,同时我们也为所有为寻找治疗方法和为患者提供最佳护理而奉献一生的人们感到骄傲。正确的诊断为基因试验打开了一扇门,我们期待着治疗的到来。在此之前,我们将尽一切努力为患者家庭提供切实可行的指导,同时也为提供治疗和全球普及铺平道路。
您希望世界了解贵组织的哪些方面?:
诊断出 LGMD2D 并不是世界末日。这是一段充满挑战的旅程,但你会因此获得一个伟大的 LGMD2D 社区。这种疾病在每个患者身上的表现都不尽相同,但我们有很多共同点,我们可以一起做每一件事。不要让疾病定义或限制你。你就是你,仍然可以追逐自己的梦想。
人们如何参与支持贵组织:
我们一直在寻找希望组织筹款活动的朋友。由于大流行病
由于冠状病毒的影响,我们无法在 2020 年举办年度宴会。任何捐款,无论数额大小,都将用于帮助患有 LGMD2D 的家庭支付医疗费用,或改造房屋等。
联系贵组织的最佳方式是什么?
给我们的患者专家发送电子邮件:stichtingspierkracht@ziggo.nl,或填写我们网站上的联系表:http://stichtingspierkracht.com/
您还有什么要补充的吗?
10 年前,没有任何治疗方法,医生们只是跟踪疾病的进展。2015 年,杰里-门德尔教授针对 LGMD2D 的基因试验取得了积极成果,现在针对 LGMD2 A、B、C、E 和 I 的研究也很有希望。我期待着在不久的将来,基因治疗能够普及到每个人,谁知道再过 10 年神经肌肉领域会发展到什么地步。但在 2020 年,仍有医生给病人诊断,却不告诉他们包括基因疗法在内的研究进展。您的治疗与您息息相关,请成为专家并与社区顾问委员会成员联系,了解任何类型的 LGMD。