LGMD 조직:      스티칭 스피어크라흐트

웹 사이트:   www.stichtingSpierKracht.com

페이스북:        https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl

인스 타 그램:     https://www.instagram.com/stichting_spierkracht

조직이 중점을 두고 있는 LGMD 하위 유형은 무엇인가요? 

LGMD2D/R3 알파 사르코글리칸과 관련된

하위 유형에 초점을 맞추는 경우 레지스트리가 있으며 환자는 어떻게 가입할 수 있나요?

모든 LGMD2D 환자는 등록할 것을 권장합니다: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. DNA 확진 진단을 받는 것은 매우 중요합니다. 돌연변이가 확인되지 않으면 치료에 영향을 미칠 수 있습니다.

귀사는 비영리 단체인가요? 그렇다면 어떤 유형인가요?        

예, 저희는 네덜란드에 본사를 둔 비영리 단체입니다. 저희는 자원봉사자들로만 운영되며 간접비가 없습니다.

조직을 만들게 된 계기:

저희는 크리스마스 선물로 스피어크라흐트의 기초를 받았습니다. 저희 아들은 2006년에 LGMD2d 진단을 받았습니다. 큰딸을 심장병으로 잃은 저희는 아이들을 위해 모든 것을 하기로 결심하고 수년간 최고의 어린이 병원을 찾아 다녔습니다. 친구들이 마라톤 등을 통해 기금을 모금하여 비용을 충당하고 자선 연회를 개최했습니다.

조직의 미션은 무엇인가요?

모든 환자는 최상의 치료를 받을 자격이 있으므로 네덜란드에서 LGMD2D 진단을 받은 모든 환자와 그 가족에게 다가가기로 결정했습니다. 저희는 주로 인식, 교육, 문제 해결 및 임상시험에 등록하기 전에 알아야 할 모든 것에 중점을 두고 있습니다. 네덜란드는 매우 작은 나라이고 LGMD2D는 매우 드물기 때문에 전 세계적으로 홍보하고 있습니다. 최근에는 세 개의 다른 대륙에서 LGMD를 앓고 있는 세 사람에 대한 동영상을 제작했습니다.

조직이 제공하는 서비스

환자의 삶의 여러 단계에서 모든 적절한 주제에 대해 LGMD2D를 통해 환자의 가까운 친척에게 신뢰할 수 있는 정보를 제공합니다. 또한 자격을 갖춘 환자 전문가 1명을 보유하고 있으며 네덜란드 환자뿐만 아니라 전 세계 환자를 위한 조기 진단 및 환자 자문을 위해 노력하고 있습니다.

귀사의 가장 자랑스러운 점은 무엇인가요?

우리는 우리가 아는 모든 사람들, LGMD2D 진단을 받고 살아가는 가족들이 매우 자랑스럽지만, 치료법을 찾고 환자들에게 최선의 치료를 제공하기 위해 헌신하는 모든 사람들도 매우 자랑스럽습니다. 올바른 진단으로 유전자 임상시험의 문이 열렸고 우리는 치료법을 기대하고 있습니다. 그때까지 저희는 가족들에게 실질적인 도움을 드리는 동시에 치료제와 글로벌 접근성을 제공하기 위한 길을 닦기 위해 모든 노력을 다할 것입니다.

귀사에 대해 전 세계가 알았으면 하는 것은 무엇인가요?:

LGMD2D 진단을 받는다고 해서 세상이 끝나는 것은 아닙니다. 도전이 따르는 여정이지만, 그 여정을 통해 훌륭한 LGMD2D 커뮤니티를 만나게 됩니다. 이 질환은 환자마다 다르게 나타나지만 우리는 공통점이 많으며 모든 것을 함께 할 수 있습니다. 질환이 여러분을 정의하거나 제한하지 않도록 하세요. 여러분은 여러분 자신이며 여전히 꿈을 추구할 수 있습니다.

사람들이 조직을 지원하는 데 어떻게 참여할 수 있을까요?

모금 활동을 조직하고 싶은 친구를 항상 찾고 있습니다. 팬데믹으로 인해

대부분의 가족들이 고립되어 있고 코로나 바이러스로 인해 2020년에는 연례 연회를 개최하지 못했습니다. 크든 작든 모든 기부금은 LGMD2D 가족들이 의료비를 지원받거나 집에 적응하는 데 사용될 것입니다.

조직에 연락하는 가장 좋은 방법은 무엇인가요?

환자 전문가에게 이메일(stichtingspierkracht@ziggo.nl)로 문의하거나 웹사이트의 문의 양식(http://stichtingspierkracht.com/)을 작성하세요.

추가하고 싶은 내용이 있나요?

10년 전에는 치료법이 없었고 의사들은 질병의 진행을 지켜보기만 했습니다. 2015년 제리 멘델 교수의 LGMD2D 유전자 실험에서 긍정적인 결과가 나왔고, 현재 LGMD2 A, B, C, E, 저에 대한 유망한 연구도 진행되고 있습니다. 가까운 미래 어딘가에서 모든 사람이 유전자 치료를 받을 수 있는 시대가 올 것이고, 10년 후에는 신경근육 분야가 어떻게 될지 누가 알겠어요. 하지만 2020년에도 여전히 환자에게 진단만 내리고 유전자 치료를 포함한 발전하는 연구에 대해서는 말해주지 않는 의사들이 있습니다. 여러분의 치료는 여러분 자신에 관한 것이며, 전문가가 되어 모든 유형의 LGMD에 대한 커뮤니티 자문위원회 위원과 소통하세요.