"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم: ويليام  العمر: 62 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD D1 DNAJB6 المرتبط بـ DNAJB6 (النوع 1D سابقًا من LGMD D1)

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيصي سريريًا في سن الأربعين، وبعد ذلك بخمس سنوات، في سن الخامسة والأربعين، تلقيت تأكيدًا جينيًا لتشخيص إصابتي بداء إل جي إم دي 1 دي.

ما هي أعراضك الأولى:

في طفولتي كنت بطيء الحركة. في حوالي سن الـ 45، واجهت صعوبة في الجري.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

نعم، أخي الذي يبلغ من العمر 67 عامًا مصاب بداء إل جي إم دي 1 دي وكذلك ابنتي.

ما هي أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات:

لقد كان التحدي الأكبر بالنسبة لي هو التكيف مع الضعف والاضطرار إلى الإبطاء التدريجي.

ما هو أعظم إنجازاتك:

لقد كان أعظم إنجاز لي هو إنشاء مؤسسة LGMD-1D وهي مؤسسة DNAJB6 وهي مؤسسة عامة غير ربحية تتمثل مهمتها في الحفاظ على موقع مركزي للأفراد المصابين بمرض الضمور العضلي الحزامي من النوع 1D (LGMD1D) للالتقاء وتوحيد الأخبار ذات الصلة وإطلاق جهود جمع التبرعات من أجل النهوض بالأبحاث.  https://lgmd1d.org

لقد أنشأتُ أيضًا سجلًا للمرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بنوع سائد من داء الليثيونيا الجلدي الصبغي الجسدي. (LGMD من النوع 1)

كيف أثرت فيك LGMD لتصبح ما أنت عليه اليوم؟ الشخص الذي أنت عليه اليوم:

لقد أثّر هذا المرض في حياتي وما أنا عليه اليوم. لقد جعلني التباطؤ في حياتي أقدّر ما من حولي وعائلتي وأصدقائي وعلاقاتي.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

نحن بحاجة إلى الاستمرار في نشر الكلمة والتواصل بطرق تساعد في التوصل إلى علاج. على سبيل المثال، سيكون سجل المرضى المصابين بداء الصبغي الجلدي السائد (النوع الأول من داء الصبغي الجلدي) أمرًا حيويًا للبحث وإيجاد علاج.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتويدي غدًا، فما هو سيكون أول شيء تريد القيام به:

إذا شفيت غداً، سأذهب للرقص ولعب كرة القدم مع حفيداتي!!!