11/06/2015

姓名: Siri  年龄: 28 岁

国家: 挪威

LGMD 子类型:LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我是在 26 岁时被诊断出来的。

您最初的症状是什么？:

我从 16 岁开始出现不明原因的疲劳。19 岁那年，我发现自己很难把自己的

右臂举过头顶。20 岁出头时，我的脚后跟绳开始出现问题，超级紧。几年后

后来，我开始在楼梯和低矮的座位上挣扎，再也不能跑或跳了。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是家族中唯一患有 LGMD2A 的成员。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

有些时候，人们认为理所当然的日常工作让我非常沮丧。比如从

椅子、在床上翻身或系鞋带，所有这些小事都会让我感到疲倦，我不喜欢浪费时间。

精力。但真正的挣扎是残疾所带来的所有额外工作。人们没有看到

我花在办理手续、获取所需物品、了解自己的权利、理疗、预约医生等方面的时间，或者我因为某天过度劳累而 "浪费 "的休息时间。依赖他人也是一种挑战。

您最大的成就是什么？:

我完成了 6 年的大学学业，获得了教师学位。我还访问过许多不同的

尽管我很努力，但我还是去过很多国家，徒步爬过很多山。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

它教会我不要把任何事情视为理所当然。它让我变得更加谦逊，对生活中的所有小事都心存感激。它让我学会放慢脚步，更有耐心，敢于在小事上寻求帮助。 享受每一天！它还让我变得更有创造力，因为我必须找到新的方法来做事。我还认识了很多新朋友！我喜欢这样。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

它确实存在是一个良好的开端！它以不同的方式影响着人们，但对我们大多数人来说，它是

随着时间的推移，能力会逐渐丧失，这让人非常沮丧和郁闷。我们一直在处理这个问题，因为它是一种

渐进性疾病。这是一种持续的悲痛。它也会影响我们的亲人。请永远保持善良。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我会跑！到处跳我会彻夜跳舞！我还会帮我的朋友搬东西什么的，哈哈 😉😉。

 

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