11/06/2015

NOME: Siri  ETÀ: 28 anni

PAESE: Norvegia

Sottotipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatia

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 26 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Ho iniziato a sperimentare una stanchezza inspiegabile all'età di 16 anni. All'età di 19 anni ho notato che avevo difficoltà a mettere

braccio destro sopra la testa. All'inizio dei miei 20 anni le corde dei talloni hanno iniziato a darmi fastidio, essendo molto strette. Qualche anno

In seguito ho iniziato a fare fatica con le scale e i sedili bassi e non riuscivo più a correre o a saltare.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unico membro della famiglia con LGMD2A.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Le attività quotidiane che la gente dà per scontate mi rendono davvero frustrato a volte. Come uscire da un

sedia, girarmi nel letto o allacciarmi le scarpe: tutte queste piccole cose mi fanno stancare e non mi piace sprecare

energia su di esso. Ma la vera lotta è tutto il lavoro extra che comporta avere una disabilità. La gente non vede tutti i

Le ore che passo a sbrigare le pratiche burocratiche per ottenere le cose di cui ho bisogno e per capire i miei diritti, la fisioterapia, le visite mediche e così via, o tutto il tempo che "spreco" a riposare perché un giorno ho esagerato. È anche una sfida essere dipendenti da altre persone.

Qual è il suo più grande risultato:

Ho completato 6 anni di università e mi sono laureata come insegnante. Ho anche visitato diversi

paesi ed escursioni in varie montagne nonostante le mie difficoltà.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Mi ha insegnato a non dare nulla per scontato. Mi ha reso più umile e grata per tutte le piccole cose della vita. Mi ha insegnato a rallentare, a essere più paziente e a osare chiedere aiuto per i piccoli compiti. E a godermi ogni giorno! Mi ha anche reso più creativa, perché devo trovare nuovi modi per fare le cose. E ho fatto tante nuove amicizie! Mi piace molto.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Il fatto che esista davvero è un buon inizio! E che colpisce le persone in modi diversi, ma che per la maggior parte di noi è

è molto frustrante/depressivo perdere le abilità nel tempo. Abbiamo sempre a che fare con questo problema, dal momento che si tratta di una

malattia progressiva. È un dolore continuo. E che colpisce anche i nostri cari. Siate gentili, sempre.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Correrei! E salterei dappertutto. E ballerei tutta la notte! E aiuterei i miei amici a muoversi, o qualcosa del genere, haha 😉

 

Per leggere altre "interviste LGMD Spotlight" o per proporsi come volontario per una prossima intervista, visitate il nostro sito web: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.